V předchozím článku o prenatální diagnostice jsme si řekli něco o invazivním vyšetření – amniocentéze. Existuje také možnost, jak se dostat ke genetické informaci plodu bez nutnosti odběru plodové vody nebo choriových klků. A to jen odběrem krve matky. Je ale potřeba vědět, že toto vyšetření má i své nevýhody a omezení. Můžete jej znát také pod zkratkami NIPT/NIPS (non invasive prenatal testing/srcreening).
Komu se toto vyšetření doporučuje?
- u těhotných žen vyššího věku (nad 35 let)
- při pozitivním či hraničním prvotrimestrálním screeningu při normálním ultrazvukovém nálezu
- někdy v těhotenství po IVF
- při obavách z narození postiženého dítěte (zejm. Downův syndrom)
Kdy se provádí?
Provádí se většinou od (9.) 10. týdne těhotenství (nejčastěji ovšem až po kombinovaném prvotrimestrálním screeningu), před vyšetřením probíhá genetická konzultace.
Jaký je princip NIPT?
V těhotenství přechází volná DNA plodu do krve matky, ve které koluje směs „úlomků“ DNA matky a plodu, tyto „úlomky“ se poté přiřazují k chromozomu, ze kterého pocházejí, vyšetřením lze určit i pohlaví plodu. Stačí tedy pouze odebrat krev matky a dostaneme se i ke genetickému materiálu dítěte.
Testy (dle typu) mohou odhalit závažné poruchy chromozomů – Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, trizomie chromozomů 9, 16 a 22, které zvyšují riziko spontánních potratů, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a vybrané deleční či duplikační syndromy. Testy se liší cenou, detekovatelnými odchylkami, účinností detekce atd.
Příklady názvů testů: cfDNA, Prenascan, Harmony prenatal test, Panorama test, PrenatalSafe, MaterniT21+, Trisomy test
U koho může být vyšetření neúspěšné?
- nižší výpovědní hodnota či selhání vyšetření se udává u vícečetných těhotenství (u dvojčat lze některé typy testů podstoupit)
- při obezitě matky (BMI nad 30)
- těhotenství z darovaného vajíčka
- mladších těhotenství (méně než 10 týdnů)
- u žen užívajících léky na snížení srážlivosti krve atd.
1 – 5 % vyšetření nepřinese výsledek, např. není nedostatek materiálu nezbytného pro test – tzv. fetální frakce (dostatečné množství DNA plodu v krvi matky, musí být minimálně 4 %). Při selhání testu jej lze opakovat nebo provést invazivní vyšetření – odběr plodové vody nebo choriových klků.
Jaké jsou výhody?
- výsledek většinou do 10-14 dní
- vyšetření neohrožuje plod ani matku
- při negativním výsledku vyšetření není nutné doplňovat další (invazivní) vyšetření
Jaké jsou nevýhody?
- většinou je nutné odesílání vzorku do zahraniční laboratoře
- nezaručí porod zdravého dítěte (neprokáže všechny chromozomální vady)
- často si test musí uhradit klient
- nelze provést u žen po transplantaci, až 6 měsíců po transfúzi krve a u žen s abnormalitami chromozomů
- také se nedoporučuje po 20. týdnu těhotenství
Kolik to stojí?
Některé typy testů hradí v indikovaných případech pojišťovna, ale většinu si klienti hradí sami, některá IVF centra poskytují klientům zvýhodněné balíčky. Orientační cena je kolem 10 – 15 tisíc. Někde se navíc připlácí za určení pohlaví.
A co dál?
- výsledek sděluje rodičům indikující lékař (klinický genetik)
- při časném testování (před 12. týdnem se těhotné nesděluje pohlaví plodu (s výjimkou přenašeček X-vázaných chorob)
- při pozitivním nálezu je třeba vyšetření potvrdit invazivním vyšetřením
- o osudu těhotenství vždy rozhodují rodiče
Zdroje
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
https://www.fnmotol.cz/ublg/nipt/
Reklama
