Jednou z příčin neplodnosti u mužů i žen jsou různé genetické změny, které mají vliv třeba na vývoj pohlavních orgánů nebo produkci a funkci hormonů. Prvním syndromem, na který se podíváme, je Turnerův syndrom.
Koho postihuje?
Tento genetický syndrom postihuje pouze ženy
Co je špatně?
U zdravé ženy jsou 2 chromozomy X a obvyklý zápis karyotypu je 46, XX. Při Turnerově syndromu chybí jeden chromozom X a tomu se říká monozomie chromozomu X (karyotyp 45, X). Většinou se nedědí, častěji vzniká náhodně.
Mohou se vyskytovat i mozaikové formy syndromu, při které chromozom X chybí jen v některých buňkách (karyotyp 45,X/46, XX). Zde mohou být přítomné mírnější příznaky.
Kdy se dá diagnostikovat?
Vlastně kdykoli:
- před narozením (nejčastěji když vyjde špatně prvotrimestrální screening, i přes možnost neinvazivního vyšetření z krve, je nutné diagnózu potvrdit invazivní metodou)
- u dětí (na základě různých příznaků)
- u žen během dospívání či v dospělosti (poruchy menstruačního cyklu, problémy s otěhotněním atd.)
Příznaky
Příznaky se mohou u jednotlivých žen velmi lišit, zvláště u mozaikových forem
- u kojenců – odlišnosti ve vzhledu (široký krk, nízko posazené uši, štítovitý tvar hrudníku), otoky nohou a rukou po narození, vrozená srdeční vada atd.
- později – porucha růstu, opožděná puberta, nepřítomnost menstruace, porucha funkce vaječníků, nedostatečný vývoj ženských pohlavních orgánů a prsou
Nejvíce ohrožující jsou srdeční vady a vysoký krevní tlak, ženy s TS ale mají někdy i problémy se sluchem, zrakem, vyšší riziko různých autoimunitních onemocnění, problémy s ledvinami, kostmi, lymfatickým systémem, ale také např. s učením a soustředěním.
A co Turnerův syndrom a plodnost?
Jak je patrné z předchozího textu, plodnost je velmi narušena, spontánní otěhotnění není ve většině případů možné.
Při funkční děloze je ale možné těhotenství s darovanými vajíčky
Léčba
Příčinu Turnerova syndromu, tedy chybějící chromozom, léčit neumíme. Ovlivnit se ale dá mnoho komplikací – růstový hormon zajistí téměř průměrnou výšku, hormonální substituční terapie zase rozvoj sekundárních pohlavních znaků (ochlupení, růst prsou apod.), je také vhodné sledování kardiologem. Všechno patří do rukou specialistů na tuto problematiku.
Zdroje:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
https://www.wikiskripta.eu/w/Turner%C5%AFv_syndrom
Reklama
