Vyšetření karyotypu

Karyotyp popisuje počet a strukturu chromozomů

Proč se vyšetřuje?

Odchylky v karyotypu mohou zhoršovat či znemožnit přirozené otěhotnění, mohou také vést k potratům nebo porodům dětí s různým postižením

Jaký je normální karyotyp?

Pro ženy je to 46, XX a pro muže je to 46, XY

Číslo 46 znamená, že máme 23 párů chromozomů, XX a XY je popis pohlavních chromozomů

Co s ním může být špatně?

Pokud se při vyšetření najde karyotyp odlišný od těch výše uvedených, říká se, že jde o chromozomální vadu (aberaci). Ty mohou být zděděné od jednoho z rodičů nebo zkrátka vzniknout nově, náhodně při početí. Riziko ale stoupá s věkem matky.

Chromozomální vady dělíme na:

  • poruchy počtu chromozomů (aneuploidie) – sem patří třeba známý Downův syndrom (tady jde tzv. trizomii, tedy ztrojení 21. chromozomu), tyto odchylky jsou také často příčinou potratů v různém stadiu těhotenství
  • poruchy tvaru chromozomů – dochází k poškození části jednotlivých chromozomů, např. delecím (část chybí) či duplikacím (část naopak se zmnoží a přebývá)

Důležité

Vyšetření karyotypu nedokáže zachytit všechny genetické odchylky, nicméně může pomoci objasnit některé problémy a nasměrovat k dalšímu vyšetření

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *