Karyotyp popisuje počet a strukturu chromozomů a patří k základním vyšetřením, která absolvujete, pokud jste odesláni na „genetiku páru“.
Proč se vyšetřuje?
Odchylky v karyotypu mohou zhoršovat či znemožnit přirozené otěhotnění, mohou také vést k potratům nebo porodům dětí s různým postižením
Jaký je normální karyotyp?
Pro ženy je to 46, XX a pro muže je to 46, XY
Číslo 46 znamená, že máme 23 párů chromozomů, XX a XY je popis pohlavních chromozomů
Co s ním může být špatně?
Pokud se při vyšetření najde karyotyp odlišný od těch výše uvedených, říká se, že jde o chromozomální vadu (aberaci). Ty mohou být zděděné od jednoho z rodičů nebo zkrátka vzniknout nově, náhodně při početí. Riziko ale stoupá s věkem matky.
Chromozomální vady dělíme na:
- poruchy počtu chromozomů (aneuploidie) – sem patří třeba známý Downův syndrom (tady jde tzv. trizomii, tedy ztrojení 21. chromozomu), tyto odchylky jsou také často příčinou potratů v různém stadiu těhotenství
- poruchy tvaru chromozomů – dochází k poškození části jednotlivých chromozomů, např. delecím (část chybí) či duplikacím (část naopak se zmnoží a přebývá) nebo translokacím (část chromozomu je jinde, než byla původně)
Důležité
Vyšetření karyotypu nedokáže zachytit všechny genetické odchylky, nicméně může pomoci objasnit některé problémy a nasměrovat k dalšímu vyšetření. Více o problémech s chromozomy najdete zde
Reklama
