= vyšetření před snahou o otěhotnění (početím neboli koncepcí)
Kde?
Ve specializované genetické ambulanci (může být součástí CAR nebo doporučí jiné pracoviště)
Důvody pro genetické vyšetření obecně:
- před plánovaným početím (vrozená vývojová vada – VVV, nádorové či jiné děděné onemocnění v rodině, dítě s VVV, předchozí porod mrtvého dítěte)
- při problémech s otěhotněním (opakované spontánní potraty, špatný spermiogram apod.)
- v těhotenství (pozitivní výsledek ultrazvukového nebo biochemického screeningového vyšetření)
- u dětí (např. psychomotorická retardace, četné vývojové vady apod.)
Vychází z:
- anamnestického dotazníku (informace o vás)
- rodokmenu (informace o onemocněních v rodině)
- klinického vyšetření (přítomnost fyzických odchylek – např. nadpočetné prsty, typické obličejové rysy apod.)
- odběru krve (není nutné být na lačno)
Co se může vyšetřovat?
- vyšetření karyotypu
- vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve (zejm. Leidenská mutace a protrombinová mutace)
- vyšetření mutací genů u bezpříznakových nosičů u dědičných onemocnění, která by se mohla projevit až u potomků (choroby s recesivním typem
dědičnosti – např. cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, atd.) - speciální vyšetření při známém přenašečství různých onemocnění apod.
Co je výsledkem?
Dle výsledků vyšetření navrhuje genetik vhodnou metodu asistované reprodukce a ev. může doporučit preimplantační genetické vyšetření
Cena:
Základní vyšetření je hrazeno pojišťovnou
Další informace:
S vyšetřeními je nutno podepsat informovaný souhlas (nezapomeňte doklady)
Reklama
