O Leidenské mutaci se hodně mluví, také se velmi často vyšetřuje. Může být totiž příčinou potratů nebo předčasných porodů. Proč?
Krevní srážlivost
Když se zraníte, udělá se strup a rána se zacelí. Je to možné díky spolupráci krevních destiček (trombocytů) a systému tzv. koagulačních faktorů, které se nachází v krevní plazmě (tak se říká té tekutině, ve které plavou krvinky). A stejně jako s čímkoli jiným, může být s těmito faktory na vrozeném podkladě něco špatně. A jakmile dojde k nějaké „chybě“ někde v koagulačním systému, je problém na světě. Buď se krev sráží moc nebo málo.
O co tedy jde u Leidenské mutace?
Zde dojde k problému u genu pro faktor V, ten je asi uprostřed celé kaskády srážení krve. Tento faktor je pak více odolný vůči odbourávání, a proto se zvyšuje riziko nadměrného srážení krve, tedy vzniku trombózy. Ta je nejčastěji v dolních končetinách, ale může být vlastně kdekoli.
Kdo je ohrožen?
- udává se, že až asi každý 20. člověk v Evropě tuto mutaci má
- více jsou ohroženi tzv. homozygoti (zdědili od obou rodičů), kde může být riziko trombózy až 100x vyšší, heterozygoti (zdědili jen jednu mutaci), jej mají zvýšené asi 5-10x
- uživatelky antikoncepce, hormonální terapie, těhotné
- imobilní pacienti (třeba i po operacích), samotné operace jsou také riziko
Jak vadí při otěhotnění a v těhotenství?
- prokázán vyšší počet potratů/zamlklých těhotenství
- v těhotenství může vést k vyššímu riziku vysokého tlaku, preeklampsie nebo tzv. HELPP syndromu, předčasnému odloučení placenty nebo poruchám růstu u plodu
Co s tím?
- důležité je na to přijít – vyšetření si lze nechat udělat i jako samoplátce, v CARech se provádí např. v rámci genetického vyšetření (neplatí se)
- prevence podáváním nízkomolekulárních heparinů nebo warfarinu (řídí hematolog) a opakované kontroly krevních parametrů
- v těhotenství není doporučeno přenášet přes termín porodu
Zdroje:
https://www.wikiskripta.eu/w/Leidensk%C3%A1_mutace
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/factor-v-leiden/symptoms-causes/syc-20372423
https://academic.oup.com/humrep/article/17/2/442/568973
https://zilniporadna.cz/aktualita/tehotenstvi-a-leidenska-mutace-112
Reklama
