O genetice toho hodně píše, ale občas to může být pro normálního člověka nesrozumitelné. Pokusili jsme se vám přiblížit základní informace o tom, co jsou geny a jak přenos onemocnění mezi generacemi funguje.
Genetickou výbavu dědíme z jedné poloviny po matce a z druhé po otci.
Nositelům informace říkáme geny. Geny jsou z biochemického hlediska úseky DNA (deoxyribonukleové kyseliny), v níž je všechno zakódováno. Geny říkají třeba jakou barvu očí budeme mít, jak budeme přibližně vysocí nebo jaké můžeme mít onemocnění. Geny se pak nachází ve větších útvarech, kterým říkáme chromozomy.
Chromozomy dělíme na nepohlavní (autosomy) a pohlavní (gonosomy). Buňky člověka mají 46 chromozomů, které tvoří 23 párů. Z toho 22 párů autosomů a 1 pár gonosomů (XX u žen nebo XY u mužů). Výjimku tvoří pohlavní buňky (spermie a vajíčka), které obsahují jen 1 chromozom daného páru (22,X či 22, Y).
Každý chromozom nese různé geny. Jak je zmíněno výše, většina chromozomů tvoří páry. Geny, které se nachází na stejných místech u párových chromozomů, ale nemusí být stejné. Existují totiž různé varianty genů, těm se říká alely. Z toho také vychází dva pojmy, které jste možná už zaslechli, třeba v souvislosti s nálezem Leidenské mutace. Jsou to „homozygot“, který má alely na párových chromozomech shodné, a „heterozygot“, který je má odlišné. Proč je to důležité? U některých onemocnění např. závisí závažnost příznaků právě na tomhle.
Dědičnost se dělí podle toho, o který chromozom se jedná – na autosomální (z genů uložených na nepohlavních chromozomech) a gonosomální (z genů uložených na pohlavních chromozomech). Každý typ dědičnosti se odlišuje tím, u kterých potomků se onemocnění projeví a jak závažně.
Autosomální dědičnost onemocnění
Geny způsobující dané onemocnění leží na nepohlavních chromozomech (autosomech), tato dědičnost není závislá na pohlaví (ať už budete mít chlapečka nebo holčičku, ani jeden z nich nemá větší šanci onemocnění zdědit)
Autosomálně dominantní (AD) dědičnost
- jak již název napovídá, dominantní je něco „silného“
- pro vznik onemocnění stačí jedna dominantní mutovaná (špatná) alela (co je alela, najdete výše v textu) předaná nemocným rodičem – takový rodič má 50% šanci předat mutovanou alelu svému potomkovi
- pokud jsou nemocní oba rodiče (heterozygoti), potom je šance na postiženého potomka 75%
- alespoň jeden rodič je postižen, nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci
A jaká onemocnění to jsou? Kdo zná seriál Dr. House, jistě zná i Třináctku a to, jak se řešilo onemocnění zvané Huntingtonova chorea. Fanoušci fantasy zase ze Hry o Trůny znají jistě představitele Tyriona Lannistera Petera Dinklage, který trpí tzv. achondroplazií (trpaslictví). Onemocnění je ale celá řada.
Autosomálně recesivní (AR) dědičnost
- přítomnost jedné recesivní (slabší) alela sama nedokáže způsobit danou nemoc
- pro vznik onemocnění je nutná přítomnost 2 mutovaných alel (jedna mutovaná alela od matky a druhá od otce) – zkrátka se musí sejít dva lidé, kteří mutovanou alelu mají a oba ji přenést na potomka
- rodiče jsou tedy obvykle zdraví přenašeči (heterozygoti), nemoc se pak projeví až následně u dítěte
- pravděpodobnost projevu choroby je zvýšená u příbuzenských sňatků
- Rodiče heterozygoti mají 25% šanci na to, že budou mít nemocné dítě, 50% šanci, že bude stejně jako oni přenašeč a 25% šanci, že danou chorobu nezdědí
- Pokud je ale jeden z rodičů s projevy onemocnění a druhý přenašeč, riziko stoupá (50 % na nemocné dítě a 50 % na přenašeče)
A jaká onemocnění to jsou? V poslední době v médiích proběhla informace o synovi Miss Veroniky Kašákové, kterému byla zjištěna fenylketonurie. Také známé onemocnění cystická fibróza, se dědí tímto způsobem. Samozřejmě nemocí s tímto typem dědičnosti byste také našli značné množství.
Gonosomální dědičnost onemocnění
Geny, způsobující tato onemocnění jsou uloženy na pohlavních chromozomech, většinou na chromosomu X – X-vázaná dědičnost. Y-vázaná dědičnost je vzácná.
X-vázaná recesivní dědičnost
Muž (s karyotypem 46, XY) má 1 chromosom X, zdědí-li tedy mutaci vázanou na X chromozom, pak se tato vada u něj vždy projeví. Postižený muž bude mít všechny dcery přenašečky (zdravé heterozygotky) a všechny syny zdravé (získají od otce Y chromozom)
Žena (s karyotypem 46, XX) má 2 chromosomy X. X-vázané recesivní choroby se u ní tedy většinou neprojeví, protože má mutovanou jen 1 alelu, ale nese ji dále – je přenašečkou daného onemocnění. Synové ženy přenašečky mají 50% riziko postižení, dcery ženy přenašečky mají 50% riziko, že budou též přenašečkami
A jaká onemocnění to jsou? Např. Hemofilie, která se vyskytovala v rodu anglické královny Viktorie (přenašečka) nebo poměrně známá Duchennova svalová dystrofie a další.
Gonosomálně dominantní dědičnost
Onemocnění s tímto typem dědičnosti se projevují u mužů i u žen, protože k onemocnění stačí jedna mutovaná alela.
Postižený muž bude mít nemocné všechny dcery, a všichni synové budou zdrávi (předá jim Y chromozom).
Postižená žena (heterozygotka) má 50% riziko pro syny i dcery, že budou též nemocní.
A jaké onemocnění to jsou? V této kategorii se mi nepodařilo nikoho známého najít 🙂 Patří sem ale např. rachitida (křivice) rezistentní na vitamin D či jiné vzácnější nemoci.
Pokud nějakým onemocněním trpíte, vyskytuje se v rodině nebo jste jeho přenašeči, je vhodné vždy konzultovat genetika již před plánovaným početím. O tom by vás měl vždy informovat lékař, který vás má v péči. Možností vyloučení „nemocných“ embryí je provedení preimplantačního genetického vyšetření v rámci IVF.