V dnešním článku se blíže podíváme na chromozomy a také na to, co se stane, když dojde k jejich přestavbě.
Co jsou chromozomy?
Jsou to útvary složené z DNA a bílkovin, je v nich uložena genetická informace.
Chromozomy se nejlépe pozorují, když se buňky dělí. Můžeme si je představit jako 2 podlouhlé objekty, každý složený ze dvou ramen, mezi kterými je oblast zaškrcení – tzv. centromera. Jsou tvarem podobné písmenu X. Ramena často bývají nestejně dlouhá, pak se na chromozomu rozlišujeme krátké rameno (p) a dlouhé rameno (q). Tato písmena jsou důležitá při zápisu různých genetických mutací a jejich umístění.
Každá buňka má jádro a v tom je uložený soubor chromozomů, kterému říkáme karyotyp.
Přestavba struktury chromozomů
- odborně se nazývají strukturní chromozomové aberace
- vznikají při nestabilitě chromozomů (ve kterých vznikají zlomy), to se stává v případě, jsou-li chromozomy vystaveny působení mutagenů (záření, chemické látky, biologické mutageny) nebo správně nefungují samoopravné mechanismy
- projevy závisí na tom, zda a kolik genetického materiálu chybí; je-li zachováno dostatečné množství genetické informace, obvykle se tyto změny neprojeví (tzv. balancované translokace) – hrozí zde ale riziko pro potomky, které může podědit tzv. nebalancovanou přestavbu
Typy přestaveb
- Spontánní (působením např. chemických látek či ionizujícího záření vznikají zlomy chromozomů a následně přestavby struktury chromozomů) Ty rozdělujeme na balancované – buňky obsahují normální množství genetického materiálu, nositelé těchto mutací obvykle nemají žádné projevy (existují i situace, kdy se u jedince tyto změny projeví), ale hrozí zde riziko pro potomky, které může podědit tzv. nebalancovanou přestavbou a tedy nebalancované – v buňkách chybí či přebývá část genetického materiálu, tato změna má obvykle klinické projevy
- Získané (působením např. chemických látek, škodlivin na pracovišti, životního prostředí atd. na lidský organismus) – vyskytne-li se u jedince větší množství strukturálních změn chromozomů (zlomů) hrozí u něj zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění, zrychlené stárnutí buněk a zvýšené riziko výskytu vrozených vad u potomků.
Existuje mnoho změn a jejich kombinací, které mohou vznikat, velká část z nich je s významným rizikem pro potomky. Patří sem např. translokace (dva chromozomy si vymění své části, inverze (chromozom se zlomí na dvou místech a odlomená část se otočí), inzerce (vložení ulomeného kousku chromozomu jinam), duplikace (zdvojení úseku chromozomu), delece (chybění úseku chromozomu) a mnoho dalších
Některé syndromy:
- Syndrom Cri du chat (syndrom kočičího křiku) je způsoben delecí na krátkém raménku chromozomu 5. Nejtypičtějším příznakem je charakteristický zvuk, který děti vydávají, je způsobený anomálií hrtanu. Dále pak těžká mentální retardace, mikrocefalie (malá hlava), poruchy motoriky, zpomalení růstu, vrozené vady srdce a další
- Prader-Willyho syndrom a Angelmanův syndrom – tyto dva syndromy jsou spojeny s kritickou oblastí na dlouhém rameni chromozomu 15 – dochází-li k deleci na chromozomu pocházejícím od otce – vzniká Prader-Willyho syndrom, pokud dojde k deleci na chromozomu pocházejícím od matky – vzniká Angelmanův syndrom (oba syndromy mohou být způsobeny jinou příčinou, bez delece)
Prader-Willyho syndrom – u novorozenců těžká hypotonie (svalová slabost), dále neprospívání u kojenců (problémy s kojením, polykáním), od 2 let se objevuje obtížně kontrolovatelné přejídání a obezita, agresivita, mírná mentální retardace, poruchy spánku atd.
Angelmanův syndrom (šťastné loutky, syndrom šťastného dítěte) – těžká psychomotorická retardace, děti často vůbec nemluví, u třetiny pacientů epileptické záchvaty, poruchy spánku, toporná chůze, veselý výraz, záchvaty smíchu atd.
- Syndrom fragilního X – onemocnění dostalo svůj název dle fragility (zranitelnosti) specifické části dlouhých ramen X chromozomu, u postižených mentálně retardovaných mužů dochází ke zmnožení genetické informace. K této mutaci dochází u mužských potomků žen, u kterých je přítomna tzv. premutace (které mají též zmnoženou genetickou informaci, ale v menším rozsahu než jejich postižení synové). Stupeň mentální retardace u postižených mužů závisí na množství zmnoženého genetického materiálu. Mezi další příznaky tohoto syndromu patří typické rysy obličeje (hrubé rysy, protáhlý obličej), velké uši, velký objem varlat a další
Zdroje
https://www.wikiskripta.eu/w/Strukturn%C3%AD_chromozomov%C3%A9_aberace
http://www.genetika-biologie.cz/chromozomy
https://www.wikiskripta.eu/w/Syndrom_fragiln%C3%ADho_X
Reklama
