Downův syndrom patří mezi nejznámější genetické syndromy. Ještě známějším se stal od té doby, co je součástí vyšetření v rámci prvotrimestrálního screeningu. Může být také nálezem při vyšetření PGT-A embryí. Věděli jste ale, že může být příčinou zamlklého těhotenství?
Jak a proč vzniká?
Je to vrozený genetický syndrom, kdy dochází k tzv. trizomii chromozomu 21. To znamená, že místo 2 chromozomů se na této pozici nachází chromozomy tři.
Příčinou klasické trizomické formy je chybné dělení chromozomů, častěji na straně vajíčka (riziko se zvyšuje s věkem matky). Existuje i tzv. mozaika, kdy je trizomie přítomná jen v části buněk, a podle toho se také projeví nebo neprojeví příznaky. Záleží na tom, kolik se toho zvládlo „opravit“ při vývoji embrya.
Jak se pozná na dítěti?
Jak již bylo zmíněno, vzhled je poměrně typický, i když může být variabilní, hlavně u mozaikových forem.
Nejčastěji vidíme:
- kožní řasu, která překrývá vnitřní koutek oka (odborně epikantus)
- zvláštní tvar očních štěrbin, které jsou daleko od sebe
- velký jazyk
- nízko posazené uši
- „opičí rýhu“ na ruce
- krátký, široký krk
- nízké svalové napětí (hypotonie)
- vývojové vady orgánů, např. srdeční vady
Downův syndrom je nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace, děti mohou zvládat různé věci, některé jsou v dospělosti i schopné žít samostatně, třeba v chráněném bydlení. Jiné nezvládnou ani základní dovednosti a jsou odkázány na pomoc ostatních.
U lidí s Downovým syndromem je také vyšší riziko rozvoje některých nádorových a autoimunitních onemocnění a celkově nižší průměrná délka dožití.
Léčba
Neexistuje lék, který by uměl „vymazat“ chromozom navíc a Downův syndrom vyléčit. Řešit se dají pouze některé komplikace – např. srdeční vady.
Jak se může Downův syndrom odhalit již v těhotenství?
V prvním trimestru se provádí screening, který určí riziko Downova syndromu z kombinace odběrů krve, ultrazvuku a věku matky. Ví se, že s vyšším věkem riziko stoupá. Při pozitivním screeningu je doporučena konzultace u klinického genetika, který navrhuje další postup (vyšetření z krve, invazivní vyšetření k potvrzení/vyloučení diagnózy). Některá těhotenství s plodem s Downovým syndromem končí spontánním potratem/zamlklým těhotenstvím a přijde se na něj až při vyšetření plodu po revizi dělohy.
Další pokračování těhotenství v případě diagnózy Downova syndromu je na rozhodnutí těhotné ženy. Je to zdravotní indikace k ukončení těhotenství, pokud se tak rozhodne. Současně existují pacientské a podpůrné organizace pro rodiny s dětmi, které tento syndrom mají.
Pokud není syndrom zachycen v těhotenství, ale až po porodu (např. u nesledovaného těhotenství), diagnózu potvrdí vyšetření karyotypu.
Zdroj: http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=downuv_syndrom
Reklama
