Může za to genetika – Klinefelterův syndrom

Jednou z příčin neplodnosti u mužů i žen jsou různé genetické změny, které mají vliv třeba na vývoj pohlavních orgánů nebo produkci a funkci hormonů. Dalším syndromem, na který se podíváme, je Klinefelterův syndrom.
Koho postihuje?

Tento genetický syndrom postihuje pouze chlapce/muže

Co je špatně?

U zdravého muže je jeden chromozom Y a jeden chromozom X a obvyklý zápis karyotypu je 46, XY. Chlapec, který má Klinefelterův syndrom, se narodí s kopií chromozomu X navíc (karyotyp 47, XXY), k této poruše dochází náhodně (riziko narození chlapce s tímto syndromem mírně zvyšuje vyšší věk matky)

Klinefelterův syndrom má i mozaikovou formu, při které se nadbytečný chromozom X vyskytuje jen v některých buňkách. Vzácně se vyskytují i formy syndromu, při kterých je v buňkách více kopií chromozomu X, tyto formy mívají závažnější projevy.

Kdy se dá diagnostikovat?

Kdykoli, ale vzhledem k různě intenzivně se projevujícím příznakům se syndrom často diagnostikuje až v dospělosti (a někdy není diagnostikován nikdy). Lze jej diagnostikovat i prenatálně, jak neinvazivními metodami (odběr krve), tak těmi invazivními (odběr plodové vody apod.)

Příznaky

Jak již bylo výše zmíněno, škála příznaků je velmi široká

  • u kojenců – svalová slabost, opožděný psychomotorický vývoj, opožděný vývoj řeči, nesestouplá varlata
  • u dětí – vyšší vzrůst, delší nohy, kratší trup, širší boky (ve srovnání s ostatními chlapci), opožděná nebo chybějící puberta, menší pohlavní orgány (penis, varlata), zvětšená prsní tkáň (tzv. gynekomastie), také mohou být problémy psychického charakteru – poruchy učení, výkyvy emocí, deprese
  • v dospělosti – vyšší vzrůst, méně svalové hmoty (ve srovnání s ostatními muži) menší varlata, malý penis, gynekomastie, menší množství ochlupení, větší množství břišního tuku
A co Klinefeltrův syndrom a plodnost?

Díky tomu, že varlata méně rostou, produkuje se menší množství testosteronu. To má vliv na snížení počtu spermií, dokonce může dojít až k azoospermii (a tedy ke snížené plodnosti až neplodnosti; u některých mužů mohou metody IVF umožnit vlastní děti)

Léčba

Neexistuje lék, který by odstranil nadbytečný X chromozom, ale pokud je diagnóza stanovena včas, může substituční léčba testosteronem snížit riziko vzniku některých projevů či komplikací (léčbu vždy řídí a kontroluje lékař – specialista).

Zdroje:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

https://www.wikiskripta.eu/w/Klinefelter%C5%AFv_syndrom

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.