U části mužů, kteří mají problémy s plodností nebo mají špatný spermiogram, lze prokázat různé genetické odchylky. Patří mezi ně např. Klinefelterův syndrom, o kterém se více můžete dočíst zde. Druhou příčinou, na níž se podíváme dnes, je problém na chromozomu Y, konkrétně v oblasti pro azoospermatický faktor (AZF).
O co se jedná?
- tato oblast obsahuje geny, které jsou důležité pro vývoj spermií (spermatogenezi)
- popisovány jsou tři oblasti, kde může být problém (AZFa, AZFb, AZFc)
- nejčastěji se jedná o mikrodeleci (zkrátka kousek chybí) – více o typech genetických vad najdete zde
Co to znamená pro muže?
Muž, který má tuto genetickou vadu, tak má azoospermii nebo těžkou oligozoospermii (pod 5 mil/ml). Projevy jsou závislé na tom, co má muž konkrétně za mutaci.
Jak se na to přijde?
Mutace se dá zjistit z odběru krve, po předchozím vyšetření spermiogramu s opakovaně špatným nálezem.
A co tedy s tím?
Při mutaci v AZF nejčastěji tedy nedojde k přirozenému otěhotnění a je třeba pomoci metodami asistované reprodukce. A to někdy i s nutností operačních metod k přístupu ke spermiím z varlat (MESA/TESE apod.). Tady je ovšem ale velmi zásadní indikace andrologem, protože konkrétní zasažené oblasti genu mají odlišnou šanci na úspěšný zisk spermií při tomto výkonu. Důležitá je i informace, že se tato vada přenáší pak na mužské potomky (od otce dostává syn chromozom Y, který tuto vadu nese). Proto se pak ev. dá využít genetického vyšetření embryí před transferem.
Dalším řešením je samozřejmě využití dárce spermií, které je v některých případech nutné. O vyšetření dárců najdete více zde.
Co budete platit?
Vyšetření spermiogramu a genetické vyšetření muže se na většině pracovišť neplatí. Konzultace androloga zpoplatněna být může. Operační výkony typu MESA/TESE pojišťovna nehradí. Počítejte také s tím, že bude vhodné použít při dostatku spermií výběrové metody. Preimplantační genetické vyšetření embryí platí po indikaci genetikem pojišťovna.
Zdroje
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2910558/
https://is.muni.cz/th/sr4xy/BP_Tereza_KRAMAROVA.pdf
https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/azoospermia-factor