Mezi syndromy, jejichž rizika se vyhodnocují během prvotrimestrálního screeningu, patří kromě Downova syndromu, také Edwardsův a Patauův syndrom. Oproti Downovu syndromu jsou méně časté a jsou to také trizomie, tedy ztrojení chromozomů.
Patauův syndrom
- trizomie chromozomu 13 (přítomnost tří chromozomů 13, místo obvyklých dvou)
- děti se rodí s nízkou porodní hmotností, s mnohočetnými vývojovými vadami, jejichž kombinace je většinou neslučitelná se životem, těžká psychomotorická retardace, děti většinou umírají do dvou měsíců od narození
- vyskytuje se u 1 z 20 000 narozených dětí, mnoho těhotenství s plodem s Patauovým syndromem končí spontánním potratem nebo zamlklým těhotenstvím
- mezi rizikové faktory vzniku Patauova syndromu patří vyšší věk matky (stejně jako u jiných chromozomálních vad)
- může ho odhalit prenatální screening – při pozitivitě je doporučena konzultace u klinického genetika, který navrhuje další postup (včetně provedení invazivních vyšetření, při potvrzení diagnózy může s párem probrat možnost přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů)
- pokud není syndrom zachycen v těhotenství (např. pozdní záchyt těhotenství, vynechání screeningu,…), diagnózu potvrdí vyšetření karyotypu
- neexistuje lék, který by dokázal syndrom vyléčit
Edwarsův syndrom
- trizomie chromozomu 18 (přítomnost tří chromozomů 18, místo obvyklých dvou)
- děti se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami, děti s Edwardsovým syndromem obvykle umírají během prvního roku života
- název syndromu je dle objevitele, lékaře Johna Hiltona Edwardse, který ho první popsal
- vyskytuje se zhruba u 1 z 3000 počatých dětí, u novorozenců pak u 1 z 6000
- mezi rizikové faktory vzniku Edwardsova syndromu patří vyšší věk matky (stejně jako u jiných chromozomálních vad)
- závažné vady často vedou ke spontánnímu potratu, pokud se dítě narodí, těžké postižení vede u většiny k úmrtí během prvního roku života, výjimečně se mohou dožít dospělosti
- může ho odhalit prenatální screening – při pozitivitě je doporučena konzultace u klinického genetika, který navrhuje další postup (včetně provedení invazivních vyšetření, při potvrzení diagnózy může s párem probrat možnost přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů)
- pokud není syndrom zachycen v těhotenství (např. pozdní záchyt těhotenství, vynechání screeningu,…), diagnózu potvrdí vyšetření karyotypu
- kauzální léčba neexistuje (= neexistuje lék, který by dokázal syndrom vyléčit)
Zdroje
https://zdravi.euro.cz/leky/patauuv-syndrom-priznaky-diagnostika/
https://www.medicinenet.com/trisomy_18_edwards_syndrome/article.htm