V rámci prenatální diagnostiky se využívá mnoho invazivních i neinvazivních vyšetření. Jedním z nich je i odběr choriových klků, z anglického chorionic villus sampling jej možná znáte také pod zkratkou CVS. Odebírá se tkáň, ze které vzniká placenta (choriové klky).
Komu se toto vyšetření doporučuje?
- abnormální nález při 1. screeningu (odběry, ultrazvuk, celkové riziko), jiný abnormální nález na ultrazvuku
- předchozí těhotenství s chromozomální vadou
- věková indikace (nad 35 let)
- výskyt dědičných onemocnění v rodině
- opakované potraty v anamnéze apod.
Kdy se provádí?
Provádí se nejčastěji mezi 10. a 13. týdnem
Jak probíhá samotný výkon?
Před vyšetřením se někdy doporučuje mít plnější močový měchýř. Samotný odběr není dlouhý, většinou je vše hotovo do 20 minut. Nejdříve se lékař ultrazvukem podívá, kde je miminko a kde placenta, po lokálním znecitlivění kůže břicha, stále pod UZ kontrolou, se vpíchne jehla přes stěnu břišní, ev. přes děložní čípek, odebere se malé množství choriových klků (které nesou stejnou genetickou informaci jako embryo). Vzorek se pak odesílá k dalšímu vyšetření.
Co se děje s vámi po výkonu?
Po výkonu můžete odejít domů (lépe s doprovodem) a dodržovat klidový režim. Můžete lehce špinit nebo krvácet a mít mírné křečovité bolesti.
Kontaktovat lékaře byste měla, pokud se objeví :
- krvácení větší intenzity
- křeče, které trvají několik hodin
- výtok
- kontrakce
- zarudnutí, otok v místě vpichu
- horečka
Jaká jsou rizika?
- riziko potratu se uvádí různě mezi 0,2 – 2 % (opět, zde stejně jako u AMC může být vyšší riziko u plodů s genetickou vadou)
- Rh imunizace – ženám s Rh negativní skupinou je vhodné podat protilátky anti-D, více ve článku o Rh faktoru
- vzácně infekce
Co se děje se vzorkem?
- výsledky jsou dostupné podle toho, jaké vyšetření se provádí a co se konkrétně hledá (dny až týdny)
- problémem je riziko placentárního mozaicismu (vada se nenachází u plodu, jen v placentě), který může být zdrojem diagnostických nejistot. Zjištěné chromozomální odchylky musí být někdy potvrzeny vyšetřením plodové vody
Kdo předává výsledky?
Výsledky předává rodičům klinický genetik. Měl by vysvětlit nález a jeho význam. Je třeba myslet na to, že ani normální karyotyp nezajistí rodičům 100% jistotu, že se jejich dítě narodí naprosto zdravé. Pokud se provedenými vyšetřeními našel patologický výsledek, je třeba rodičům vysvětlit povahu a prognózu a nabídnout možnost dalšího vyšetření či řešení. Při nepříznivé diagnóze se musí je možné těhotenství uměle ukončit do 12.týdne bez ověření, do 24. týdne těhotenství pak s ověřením AMC (ze zvlášť závažných důvodů, např. diagnóza neslučitelná se životem, je možné těhotenství ukončit i po 24. týdnu). Rozhodnutí vždy záleží na rodičích, lékař jen vysvětluje.
Zdroje
https://genetikabrno.eu/pro-pacienty/jak-vypada-vysetreni/odber-choriovych-klku/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533
http://www.eurogentest.org/index.php?id=454
POMOHL VÁM ČLÁNEK? POMOZTE I VY – PODPOŘTE NÁŠ WEB NA WWW.DONIO.CZ/DVECARKY NEBO SDÍLEJTE
Reklama
