Gynekoložku jsem vzhledem k nepravidelnému cyklu po vysazení HAK a předmenstruačnímu špinění navštívila po 4 měsících snahy o početí. Všechna běžná vyšetření byla v pořádku, takže mi doporučila sledování ovulace (folikulometrii). V následujícím cyklu jsme šance podpořili píchnutím Pregnylu a zadařilo se.
Těhotenství probíhalo v počátku normálně (jen špinění a lehké zakrvácení v období vynechané MS), prvotrimestrální screening byl v pořádku. V dalším průběhu se mi hodně zvětšovalo břicho a vyšetření triple test (v 16.tt.) ukazovalo na zvýšené riziko NTD (rozštěpové vady neurální trubice), na UZ se toto naštěstí nepotvrdilo, ale ve 20.tt. měl plod větší velikost, zejm. bříška a více plodové vody. Další sledování bylo už v rizikové poradně v porodnici (týdně UZ + gyn.vyš.). Pro významné riziko předčasného porodu mě od 31.tt. hospitalizovali (plán byl, že až do porodu). Vzhledem k tomu, že prakticky se dělalo méně než při ambulantním sledování – po týdnu jsem podepsala negativní reverz a další sledování bylo opět ambulantně. Porod s.C. naplánovali (pro velikost plodu) na 38+0 (dle UZ). Syn, 5100g/55cm. AS 9-10-10. Postupně se bohužel jeho stav zhoršoval, hůře dýchal a nakonec byl, pro vyčerpání možností léčby v intermediárním centru, přeložen na vyšší pracoviště. Po mnoha vyšetřeních a různě invazivní péči nás nakonec propustili 22. den života v dobrém stavu. (Je nadále sledován u mnoha odborníků, ale kromě nadměrného růstu se vše jeví OK.)
Až v jeho roce byl u syna diagnostikován (z genetického vyšetř.) vzácný syndrom nadměrného růstu s různě závažnou poruchou poporodní adaptace. V té době jsem již byla podruhé těhotná, zadařilo se překvapivě hned v prvním cyklu, kdy jsem měla povoleno otěhotnět (vzhledem k s.C. mi nedoporučili otěhotnět dříve než rok po porodu). Ale od počátku byl na UZ plod menší a AS až v 8. tt., občasné špinění. Paní doktorka to odpočátku neviděla dobře a její podezření se bohužel potvrdilo, v 10. tt. dg. ZT a doporučena revize.
Vzhledem k nálezu syndromu u syna bylo doplněno genetické vyšetření rodičů. Otec byl v pořádku a u mě našli tutéž minizměnu jako u syna, dg. zdravá přenašečka syndromu (choroba vázaná na pohlaví, projevy u 1/2 synů). Po sdělení dg. nám navrhli 2 možnosti jak postupovat v plánování dalšího těhotenství. Buď se nadále snažit doma (s rizikem porodu syna s nadměrným růstem, ev. možnost potratu po invazivním vyš. na konci 1. trimestru) a nebo 2. možností bylo IVF s PGT a následný KET embrya bez syndromu.
Dohodli jsme se, že bychom neradi znovu prožívali tytéž „hrůzy“ jako po porodu syna, a objednali se do CAR. Ze známosti jsme měli brzký termín jak 1. konzultace, tak i vyšetření potřebných k zahájení stimulace. Výsledek OPU byl celkem optimistický: 13 folikulů/10 zralých vajíček. Po ICSI (muselo být použito z důvodu následného gen.vyš., spermiogram v normě) bylo oplodněno 6 vajíček. Do 5. dne vydržela 2. 6.den (den biopsie embrya) stop obou embryí. Důvodem neúspěchu byla nejspíše neideální stimulace. V plánu byl tedy 2. cyklus IVF se změnou hormonální stimulace.
Při UZ kontrole před začátkem 2. stimulace bylo vše v normě, jen vyšší sliznice. Pro nedostavení se MS jsem udělala TT, který byl překvapivě pozitivní – koncepce spontánní. Průběh těhotenství byl v normě, po prvotrimestrálním screeningu bylo doplněno vyš. cfDNA – zejm. kvůli zjištění pohlaví – dívka (invazivní vyš. jsme nechtěli absolvovat, protože na potrat bychom v případě nálezu stejného syndromu jaký má syn stejně nešli). Porod ve 39.tt. opět s.c. (pro velikost plodu). Dcera, 4230g/51cm, AS 10-10-10. Gen. vyš. dcery ještě nemáme, (ale buď bude po mně, přenašečka syndromu, a nebo může mít normální nález)…
P.
Reklama
