Preimplantační genetické vyšetření

= vyšetření, které umožní výběr embrya bez vady děděné v rodině nebo bez jiné zkoumané vady před přenosem do dělohy a jeho uhnízděním (implantací)

Kdy se provádí
  • možno provést jen v rámci IVF
  • cílem tohoto vyšetření a výběru embrya je, abychom minimalizovali nutnost provedení invazivního prenatálního vyšetřením (např. odběru plodové vody) a ev. ukončení patologického těhotenství nebo porodu nemocného dítěte
Kolik to stojí

Při indikaci genetikem hradí vyšetření pojišťovna (někdy jen určitý počet embryí – udává se 8 za rok), zvlášť se většinou hradí mikromanipulační (odběr vzorku) a nadstandardní výkony (závisí na centru asistované reprodukce)

Pokud vyšetření chcete provést „jen tak“, musíte jej hradit kompletně (dle ceníku centra)

Jak to probíhá

Vajíčko se vždy oplodní pomocí metody ICSI, nevyužívá se „přirozeného“ oplodnění na misce. Z embryí, která vydrží prodlouženou kultivaci a dojdou do stadia blastocysty, se odebere biopsie (vzorek buněk). Embryo se poté zamrazí a DNA se dále vyšetřuje. Pokud se tedy toto vyšetření dělá, neprovádí se čerstvý ET (provést ho je možné, ale embryo bude nevyšetřené) a čeká se na výsledky. Až po jejich obdržení se provádí KET.

Jaká jsou vyšetření
  • PGT – M (preimplantační genetické testování monogenních chorob, dříve PGD)

Vyšetření embrya zaměřené na konkrétní onemocnění či vrozenou vývojovou vadu vyskytující se v rodině (jeden nebo oba rodiče jsou přenašeči vlohy pro danou chorobu), v případě nemocí vázaných na pohlaví (např. hemofilie) lze provést výběr embrya toho pohlaví, které nemá riziko onemocnění

  • PGT – A (preimplantační testování vyšetření aneuploidií, dříve PGS)

Vyšetření náhodných genetických změn (např. při opakovaných spontánních potratech, vyšším věku rodičů), u páru bez zjištěných genetických odchylek; určeno především ke zvýšení šance na otěhotnění a k prevenci spontánních potratů

  • existují také další vyšetření dle konkrétních center, které testují i různá další onemocnění
Důležité informace
  • Výsledek trvá minimálně 3-6 týdnů
  • S věkem roste riziko vyššího počtu embryí s genetickou vadou
  • Vyšetření neslouží k výběru pohlaví na přání rodičů
  • U nejasných výsledků (tzv. mozaika) je nutno konzultovat vhodnost zavedení embrya s genetikem

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *